Malattia rara agli occhi, bambina del Lussemburgo guarita al Santobono

Il Santobono-Pausilipon di Napoli conferma ancora una volta il suo ruolo di eccellenza nella gestione di patologie pediatriche ad alta complessità. L’ultimo caso clinico di successo riguarda la guarigione di una bambina di poco meno di due anni, proveniente dal Lussemburgo, affetta da una rarissima forma di congiuntivite lignea che le impediva persino di aprire gli occhi.

Dalla diagnosi estera all’arrivo a Napoli

La piccola, nata da una famiglia italiana residente in Lussemburgo, ha iniziato il suo percorso di cura a metà dicembre, quando la madre ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica del Santobono, diretta da Ciro Picardi, per un parere su una patologia rara diagnosticata in Belgio. Dopo il consulto, la famiglia si è spostata a Napoli, dove la bambina è stata immediatamente presa in carico da un’équipe multidisciplinare.

Il team che ha seguito il caso comprendeva, oltre a Ciro Picardi, la dottoressa Claudia Mandato, direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, Michele Schiavulli, responsabile del centro regionale pediatrico per le malattie della coagulazione, e Giovanna Margiotta, direttrice della farmacia ospedaliera.

La patologia: congiuntivite lignea e deficit congenito di plasminogeno

La bambina era affetta da congiuntivite lignea, una condizione rarissima caratterizzata dalla formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto legnoso, che possono estendersi progressivamente fino a compromettere l’intera superficie oculare e la funzione visiva.

Questa forma di congiuntivite può rappresentare la manifestazione più evidente di una malattia genetica ancora più rara: il deficit congenito di plasminogeno, che può coinvolgere diversi organi e apparati. Nel caso della bambina, la malattia si è manifestata dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito da fattore scatenante rendendo evidente il disturbo genetico fino a quel momento silente.

Terapia personalizzata e farmaco orfano

Il percorso terapeutico predisposto dall’équipe del Santobono prevedeva inizialmente una terapia ponte con plasma fresco congelato, che ha permesso un significativo miglioramento della condizione clinica della bambina.

Successivamente, è stata avviata la complessa procedura per ottenere un farmaco orfano a base di concentrato di plasminogeno, specifico per la patologia. La somministrazione del farmaco ha portato alla completa remissione della congiuntivite lignea e al recupero della funzionalità visiva.

Continuità assistenziale e follow-up

Al momento della dimissione, è stata garantita alla bambina una continuità terapeutica sul territorio, con la prosecuzione della somministrazione domiciliare del farmaco specifico. Questo approccio ha permesso di consolidare i risultati ottenuti in ospedale e di monitorare costantemente la paziente.