In Campania, circa 30.000 pazienti sono inseriti nel registro regionale delle malattie rare, con oltre un terzo di essi in carico all’azienda ospedaliera universitaria Vanvitelli e gli altri divisi tra l’Università Federico II e l’azienda dei colli. Tra questi pazienti c’è una giovane ragazza di 12 anni di Salerno, affetta dalla malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II, una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da un difetto metabolico del glicogeno che provoca un accumulo anomalo nei tessuti, indebolendoli gradualmente e causando gravi disabilità. Grazie alle cure ricevute, la ragazza pratica la danza classica e si distingue nello sport, una vittoria clinica che potrebbe essere alla portata di tutti se fossero ampliati gli strumenti di diagnosi precoce.
Molte patologie rare, nonostante siano presenti fin dalla nascita, sono diagnosticate con ritardo, spesso anche dieci o venti anni dopo. Per affrontare questa sfida, in Campania è avviato un progetto specifico che ha ampliato lo screening per diverse patologie, permettendo di individuare numerosi casi in cui è possibile intervenire con successo, evitando l’invalidità. L’obiettivo è garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti, e per questo è necessario che il Ministero adotti le misure appropriate per implementare un sistema di screening neonatale su tutto il territorio nazionale. Con poche gocce di sangue, raccolte tramite un semplice prelievo sul tallone del neonato entro le prime 72 ore dalla nascita, è possibile inserire i risultati in una rete digitale accessibile a tutte le neonatologie.
In ambito di screening neonatali, è sviluppato un nuovo algoritmo che identifica le 35 malattie più adatte ad essere incluse nei pannelli di screening a livello europeo. Questo algoritmo tiene conto di diversi criteri, come la gravità e le caratteristiche delle patologie, la disponibilità di un test diagnostico e di un trattamento. Lo studio che ha rivelato tali informazioni è stato pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, tra cui il dottor Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.
La formazione continua a svolgere un ruolo fondamentale in questo campo. Recentemente si è concluso il master di secondo livello sulle malattie rare presso l’Università Vanvitelli e la Regione Campania, evidenziando l’impegno e le risorse profuse per affrontare le malattie rare e l’attenzione che il presidente De Luca dedica a questa tematica nell’ambito della sanità pubblica.
